Dedičnosť
Základom analýzy dedičnosti mendelistickej koncepcie je hybridologická analýza - kríženie (hybridizácia) dvoch rodičov, ktorí sa nazývajú parentálna generácia (P), a následnou analýzou potomstva, ktoré sa nazýva 1. filiálna generácia (F1) pozostávajúca z krížencov (hybridov). V závislosti od počtu sledovaných znakov sa pri hybridizácii hovorí o monohybridizme (1 znak), dihybridizme (2 znaky), polyhybridizme (viac znakov).
Mendel vo svojich pokusoch krížil rôzne odrody hrachu a sledoval štiepne pomery fenotypov, tzn. v akom pomere sa vyskytovali určité znaky v potomstve. Vyberal také línie, ktoré po ďalšom krížení vykazovali len jednu z párových vlastností. Dnes ich nazývame čisté línie a sú to v podstate homozygotné (dominantné alebo recesívne) línie pre skúmané znaky. Zaujímali ho predovšetkým znaky, ktoré vykazovali alternatívnu premenlivosť, tzn. mali jasne ohraničený fenotyp "buď/alebo":
- farba kvetov (fialové alebo biele)
- farba semien (žlté alebo zelené)
- tvar semien (hladký alebo zvráskavený)
- farba struku (zelená alebo žltá)
- tvar struku (nafúknutý alebo hrboľatý)
- pozícia kvetov (axiálna alebo terminálna)
Nasledujúca tabuľka zhŕňa 3 najčastejšie prípady dedičnosti:
| podmienenosť znaku | monogénna | oligogénna | polygénna |
|---|---|---|---|
| počet génov | 1 | málo | veľa (polygény) |
| účinok génov | major-gény (gény veľkého účinku) | minor-gény (malého účinku) | |
| premenlivosť | alternatívna | veľa fenotypových tried | |
| dedičnosť | kvalitatívna | kvantitatívna | |
Fenotypová kategória (trieda) značí jedincov, ktorí vykazujú rovnaký fenotyp (obdobne pojem genotypová kategória). Je to číslo, ktoré vyplýva z fenotypických štiepnych pomerov. Ak je napr. štiepny pomer 3 : 1, jedná sa o dve fenotypové triedy, 9 : 3 : 3 : 1 sú už štyri fenotypové triedy. Veľké množstvo fenotypických tried je typické pre dedičnosť kvantitatívnych znakov, ktorých prejav zahŕňa širokú škálu odlišných foriem a je opakom kvalitatívnej dedičnosti s alternatívnou premenlivosťou znaku ("buď/alebo").
Mendelove pravidlá dedičnosti
Dedičnosti pri voľnej kombinovateľnosti vlôh je označovaná podľa Gregora Johanna Mendela (1822-1884) ako mendelistická dedičnosť. Mendel pri svojich pokusoch s krížením hrachu získaval poznatky, na základe ktorých sformuloval pravidlá dedičnosti:
- Pravidlo uniformity a reciprocity. Hybridy generácie F1 získané krížením homozygotných rodičovských foriem sú rovnaké (uniformné), pričom táto genotypová a fenotypová zhoda nie je ovplyvnená smerom kríženia (reciprocita).
- Pravidlo štiepenia. Druhá filiálna generácia (F2) už nie je jednotná, ale sa v nej vyskytujú prejavy znakov obidvoch rodičov. Fenotypové a genotypové kategórie sú v konštantných pomeroch. Hybridy môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.
- Pravidlo o voľnej kombinácii alel. Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypických kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené.
Podmienky, za ktorých platia Mendelove pravidlá:
- Gaméta obsahuje len jednu alelu z alelového páru. V zygote musí byť zastúpený každý alelový pár.
- Východiské rodičovské formy musia byť homozygotné.
- Vlohy (alely), ktoré podmieňujú jednotlivé sledované znaky, musia ležať v rôznych chromozómoch (autozómoch).
- Vlohy nesmú byť lokalizované v heterochromozómoch.
- Znaky a vlastnosti sa nesmú prenášať cytoplazmou.
- Pre jednotlivé generácie musia byť zabezpečené približne rovnaké konštantné podmienky.
- Pohlavné gaméty musia byť plnohodnotné a musí byť zabezpečená ich životaschopnosť.
Významným prínosom Mendela bolo objasnenie javu, prečo sa niektoré znaky v jednej generácii strácajú, ale môžu sa objaviť v ďalších generáciách. Dokázal, že gény tvoria materiálnu podstatu dedičnosti a že sa prenášajú po "kvantách", a teda pri vzniku krížencov nedochádza k "zrieďovaniu" vlastnosti. Napr. ružová farba kvetu nie je zriedením červenej farby s bielou ale sa jedná o dve odlišné alely vo vzťahu intermediárnej dedičnosti, ktoré ak sa dostanú do homozygotného stavu, obnoví sa v ďalšej generácii červené sfarbenie.